Downi sündroom on seisund, kui inimene sünnib kahekümne ühe kromosoomi lisakoopiaga või selle osaga. See täiendav geneetiline materjal muudab seejärel inimese normaalset arengut ja põhjustab Downi sündroomiga seotud erinevaid füüsilisi ja vaimseid jooni. Downi sündroomiga on seotud 50 -ndad tunnused, kuid need võivad inimestel erineda. Downi sündroomiga lapse saamise oht suureneb ema vananedes. Varajane diagnoosimine aitab Downi sündroomiga lapsel saada tuge, et saada terveks ja õnnelikuks Downi sündroomiga täiskasvanuks.
Samm
Meetod 1 /4: diagnoosimine sünnieelse perioodi jooksul
Samm 1. Tehke sünnieelne kontroll (enne sünnitust)
See test ei suuda näidata Downi sündroomi esinemist lapsel, kuid selle abil saab kindlaks teha, kas lootel on suurenenud defektide tõenäosus.
- Esimene võimalus on teha vereanalüüs esimesel trimestril (kolm kuud). Vereanalüüsid võimaldavad arstidel näha teatud "märke", mis viitavad Downi sündroomi esinemisele.
- Teine võimalus on teha vereanalüüs teisel trimestril. See test otsib täiendavaid markereid, uurides geneetilise materjali 4 erinevat markerit.
- Mõned inimesed kasutavad ka nende kahe sõelumismeetodi kombinatsiooni (tuntud kui integreeritud test), et luua Downi sündroomi tõenäosus.
- Kui emal on kaasas kaksikud või kolmikud, ei ole vereanalüüs piisavalt täpne, sest seotud aineid võib olla raske tuvastada.
Samm 2. Hankige sünnieelseid diagnostilisi teste
See test hõlmab proovi võtmist testimiseks, et leida täiendavat geneetilist materjali, mis on seotud kromosoomiga 21. Katsetulemused selguvad tavaliselt 1-2 nädala jooksul.
- Viimastel aastatel on see test vajalik enne diagnostiliste testide tegemist. Kuid viimasel ajal jätavad paljud selle testi vahele ja lähevad otse testi juurde.
- Üks võimalus geneetilise materjali eraldamiseks on amniotsentees, mis on amnionivedeliku testimine. Seda testi ei saa teha enne 14-18 rasedusnädalat.
- Teine meetod on koorionvill, mille puhul rakud ekstraheeritakse platsenta osadest. See test viiakse läbi raseduse 9–11 nädalal.
- Viimane meetod on perkutaanne (PUBS) ja see on kõige täpsem. Seda meetodit tehakse vere võtmisega nabaväädist emaka kaudu. Selle meetodi miinus on see, et seda ei saa piisavalt kiiresti läbi viia, see tähendab 18–22 rasedusnädalal.
- Kõigi ülaltoodud testimismeetoditega kaasneb raseduse katkemise oht 1-2%.
Samm 3. Testige ema verd
Kui ema arvab, et tema lootel on Downi sündroom, võib ta nõuda oma verelt kromosoomianalüüsi. See test määrab kindlaks, kas tema DNA kannab geneetilist materjali, mis on kooskõlas kromosoomi 21 lisamaterjaliga.
- Suurim tegur, mis mõjutab Downi sündroomi tõenäosust, on ema vanus. 25-aastasel naisel on 1/1200 võimalus Downi sündroomiga lapse eostamiseks. 35 -aastaselt suureneb see võimalus 1/350 -ni.
- Kui ühel või mõlemal vanemal on Downi sündroom, on lapsel suur tõenäosus Downi sündroomi tekkeks.
Meetod 2/4: kehakuju ja suuruse tuvastamine
Samm 1. Pöörake tähelepanu beebi lihaste kujule
Madala lihastoonusega beebid tavaliselt kukuvad või tunnevad end käes hoides nukuna. Seda seisundit nimetatakse hüpotooniaks. Imikutel on tavaliselt painduvad küünarnukid ja põlved, madala lihaskujuga beebidel aga lõdvalt piklikud liigesed.
- Kui normaalse lihastoonusega imikuid saab kätte võtta ja kaenla alla kanda, siis hüpotoonilised lapsed libisevad tavaliselt vanemate käest välja, sest käed tõusevad vastupanuta.
- Hüpotoonia tagajärjel tekivad nõrgad kõhulihased. Seega punnis ta kõht tavalisest rohkem välja.
- Teine sümptom on pea lihaste nõrk kontroll (pea veereb külili või edasi -tagasi).
Samm 2. Pöörake tähelepanu lapse pikkusele
Downi sündroomiga inimesed kipuvad teiste lastega võrreldes hiljaks jääma, nii et nad tunduvad lühemad. Downi sündroomiga vastsündinud on tavaliselt väikesed ja Downi sündroomiga lapsed kipuvad kogu täiskasvanueas lühikesed olema.
Rootsis läbi viidud uuringud näitavad, et Downi sündroomiga imikute keskmine pikkus on nii poistel kui tüdrukutel 48 cm. Võrdluseks - ilma defektideta sündinud imikute keskmine pikkus on 51 cm
Samm 3. Pange tähele lühikest ja laia kaela
Samuti otsige liigset rasva või nahka kaela ümber. Lisaks võivad muud sümptomid hõlmata ebastabiilset kaela. Kuigi kaela nihestused on haruldased, esinevad need vigastused sagedamini Downi sündroomiga beebidel kui terved. Hooldajad peaksid olema teadlikud punnist või valust kõrva taga, kangest kaelast, mis ei kao kuhugi, või lapse kõnnaku muutusest (tundub, et jalgades on kõikumine).
Samm 4. Pange tähele keha lühikesi ja jämedaid jooni
See hõlmab jalgu, käsi ja varbaid. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt lühikesed jalad ja käed, lühike torso ja kõrgemad põlved kui puudeta inimestel.
- Downi sündroomiga inimestel on sageli sõrmemembraanid, mida võib näha indeksi ja keskmise varba liitmisel.
- Samuti on jala pöidla ja nimetissõrme vahel lai tühimik ning jala allosas sügav korts, kus see kaugus asub.
- Väikesel sõrmel on mõnikord ainult üks painduv vagu või koht, kus sõrm paindub.
- Pöörake tähelepanu ka hüperpaindlikkusele. Neid sümptomeid saab ära tunda liigeste järgi, mis näivad ulatuvat tavapärasest liikumisulatusest kaugemale. Downi sündroomiga lapsed saavad hõlpsasti "lõhesid" teha ja tulemuseks on kergesti ümbermineku oht.
- Teine omadus on ühe kortsu olemasolu, mis läbib peopesa ja väike sõrm paindub pöidla poole.
3. meetod 4 -st: näojoonte tuvastamine
Samm 1. Pange tähele väikest mopsi nina
Paljudel Downi sündroomiga inimestel on ümmargune lai ja lame nina väikese ninasillaga. See sild on nina lame osa silmade vahel. See piirkond näeb välja nagu oleks "sisse surutud".
Samm 2. Pange tähele kaldus silmade kuju
Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt ümarad silmad, mis kalduvad ülespoole. Tavaliselt langeb enamiku inimeste välimine nurk allapoole, kuid Downi sündroomiga inimeste silmad pöörlevad ülespoole (mandlikujulised vormid).
- Lisaks saab arst tuvastada nn Brushfieldi täpid või kahjutud pruunid või valged laigud silma vikerkesta sees.
- Pöörake tähelepanu ka silmade ja nina vahele jäävatele nahavoltidele. Need voldid meenutavad silmakotte.
Samm 3. Pöörake tähelepanu väikestele kõrvadele
Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt väikesed kõrvad, mis asuvad madalal peas. Mõnel inimesel on kõrvad kergelt volditud ülemiste otstega.
Samm 4. Pange tähele suu, keele ja/või hammaste ebatavalist kuju
Madala lihastoonuse tõttu kipub suu tunduma allapoole painutatud ja keel ulatub suust välja. Hambad purskavad tavaliselt hilja ja järjekord võib olla erinev. Lisaks on Downi sündroomiga inimeste hambad ka väikesed, veidra kujuga või vales asendis.
Ortodont aitab kõveraid hambaid sirgendada, kui teie laps on piisavalt vana. Downi sündroomiga lapsed võivad kanda breketeid pikka aega
Meetod 4/4: terviseprobleemide tuvastamine
Samm 1. Jälgige intellekti- ja õpiraskusi
Enamik Downi sündroomiga inimesi õpib aeglaselt ja lapsed ei suuda kaaslaste õppimiskiirusega sammu pidada. Downi sündroomiga inimestel võib olla raske või lihtne rääkida, kõik sõltub inimesest. Mõned lapsed õpivad viipekeelt või muid AAC -vorme enne, kui nad saavad rääkida või nende asemele asuda.
- Downi sündroomiga inimesed mõistavad kergesti uusi sõnu ja nende sõnavara areneb vananedes. Lapsed on 12 -aastaselt vabamad kui 2 -aastased.
- Kuna grammatilised reeglid on ebajärjekindlad ja neid on raske selgitada, võib Downi sündroomiga inimestel olla raskusi nende omandamisega. Seetõttu kasutavad nad tavaliselt lühikesi lauseid, milles pole palju üksikasju.
- Downi sündroomiga inimestel võib motoorsete oskuste tõttu olla raske selgelt hääldada. Samuti võib neil olla raskusi selgelt rääkida. Paljusid selle sündroomiga inimesi aitab kõneteraapia.
Samm 2. Jälgige südameprobleeme
Ligi pooled Downi sündroomiga lastest on sündinud südameprobleemidega. Kõige tavalisemad häired on atrioventrikulaarne vaheseina defekt (ametlikult tuntud kui endokardi padi defekt), vatsakeste vaheseina defekt, püsiv arterioosjuha ja Fallot'i tetraloogia.
- Südamega seotud häired hõlmavad südamepuudulikkust, hingamisraskusi ja võimetust sünnituse ajal ellu jääda.
- Kuigi paljud lapsed on sündinud südamepuudulikkusega, ilmuvad mõned alles 2-3 kuud pärast sündi. Seetõttu peaks iga Downi sündroomiga laps saama mõne kuu jooksul pärast sündi ehhokardiogrammi.
Samm 3. Jälgige nägemis- ja kuulmispuudeid
Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt levinud haigused, mis mõjutavad kuulmist ja nägemist. Mitte kõik Downi sündroomiga inimesed ei vaja prille ega kontaktläätsi, kuid enamikul tekib lühinägelikkus või lühinägelikkus. Lisaks on 80% Downi sündroomiga inimestest kogu elu kuulmislangus.
- Downi sündroomiga inimesed vajavad tavaliselt prille või neil on valesti asetatud silmad (tuntud ka kui strabismus).
- Sagedased eritised või pisarad on Downi sündroomi tavaline sümptom.
- Kuulmisprobleemid on tavaliselt seotud juhtivuse kaotusega (keskkõrva häired), sensoorsete ja närvikahjustustega (kõrvaklapi kahjustus) ja kõrvavaha kogunemisega. Kuna lapsed õpivad keelt kuulmise kaudu, mõjutab see kõrvahäire nende õppimisvõimet.
Samm 4. Jälgige vaimse tervise häireid ja isikliku arengu puudeid
Vähemalt pooltel Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on vaimse tervise probleeme. Downi sündroomiga inimeste tavalisteks defektideks on: ärevus, obsessiiv -kompulsiivne ja korduv käitumine; vastandlik, impulsiivne ja tähelepanematu käitumine; unehäired; depressioon; ja autismi.
- Väikelastel (põhikooliealistel), kellel on raskusi rääkimise ja suhtlemisega, ilmnevad tavaliselt ADHD, vastandliku trotsliku häire ja meeleoluhäirete sümptomid, samuti sotsiaalsete suhete puudumine.
- Noorukitel ja noortel täiskasvanutel esinevad tavaliselt depressiooni sümptomid, üldine ärevus ja obsessiiv-kompulsiivne käitumine. Neil on ka kroonilise unetuse ja päevase väsimuse sümptomid.
- Täiskasvanutel on kalduvus ärevusele, depressioonile, sotsiaalsele taandumisele (alati eemalehoidlik käitumine), huvi kaotamisele ja enda eest hoolitsemisele, mis võib areneda dementsuseni.
Samm 5. Jälgige muid terviseseisundeid, mis võivad areneda
Kuigi Downi sündroomiga inimesed saavad elada tervislikku ja õnnelikku elu, on neil ka suurem tõenäosus nende seisundite tekkeks lapsepõlves ja vananedes.
- Ägeda leukeemia tekke oht on suurem Downi sündroomiga lastel. See risk on kordades suurem kui teistel lastel
- Lisaks suureneb eeldatav eluiga tänu parematele tervishoiuteenustele Downi sündroomiga eakatel inimestel suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks. 75% üle 65 -aastastest Downi sündroomiga inimestest põeb Alzheimeri tõbe.
Samm 6. Kaaluge mootori juhtimist
Downi sündroomiga inimestel võib olla raskusi peenmotoorikaga (nt kirjutamine, joonistamine, söögiriistadega söömine) ja raskustega (kõndimine, trepist ronimine, jooksmine).
Samm 7. Pidage meeles, et igaühel on oma isikupära
Iga Downi sündroomiga inimene on ainulaadne ja tal on erinevad oskused, füüsilised omadused ja isiksused. Downi sündroomiga inimestel ei pruugi ka ülaltoodud sümptomeid ilmneda ja neil on teatud määral erinevad sümptomid. Nagu terved inimesed, on Downi sündroomiga inimesed väga mitmekesised ja igaüks neist on ainulaadne.
- Näiteks üks Downi sündroomiga naine saab teksti kaudu suhelda, tal on töö ja tal on vähe intellektipuudeid, samas kui tema laps on väga verbaalne, tõenäoliselt töövõimetu ja raske intellektipuudega.
- Kui inimesel on mõned sümptomid, kuid teistel mitte, peaksite siiski arstiga nõu pidama.
Näpunäiteid
- Sünnieelne test ei ole 100% täpne ega suuda sünnituse tulemust kindlaks teha, kuid see võimaldab arstidel hinnata Downi sündroomiga lapse sündimise tõenäosust.
- Hoidke end kursis uudistega asjadest, mida saab kasutada Downi sündroomi elukvaliteedi parandamiseks.
- Kui muretsesite enne lapse sündi Downi sündroomi pärast, on olemas kromosomaalsed testid, mis aitavad kindlaks teha täiendava geneetilise materjali olemasolu. Kuigi tulemused võivad olla üllatavad, võimaldab nende varajane tundmine vanematel valmistuda.
- Ärge eeldage, et kellelgi on Downi sündroom teiste inimeste Downi sündroomi sümptomite põhjal. Iga inimene on ainulaadne ja igal inimesel esinevad sümptomid võivad olla erinevad.
- Ärge kartke Downi sündroomi diagnoosi. Paljud Downi sündroomiga inimesed elavad õnnelikult ja saavad suurepärasteks inimesteks. Downi sündroomiga lapsi on lihtne armastada. Paljud on väga seltskondlikud ja neil on kirglikud isiksused, mis aitavad neil õnnelikku elu elada.
